Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SHOX

SHOX homeobox

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinater
Kromosom X: 630 791–651 584 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 20,8 kb
Protein
292 aminosyrer
Også kjent som
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000686671.1NM_000451.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • SHOX-mangel (Leri-Weill- og Langers dysplasi)

    • Leri-Weills dyschondrosteose

      Kort vekst med forkortede underarmer og underben og en karakteristisk deformitet i håndleddet (Madelungs deformitet), forårsaket av tap av én kopi av SHOX eller dets regulatoriske regioner.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Veksthormonbehandling er godkjent for barn med kort vekst på grunn av SHOX-mangel.

    • Langers mesomelisk dysplasi

      En mer alvorlig form av SHOX-mangel, med markert forkortelse av underarmer og underben, forårsaket av tap av begge kopiene av SHOX.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SHOX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der SHOX står. SHOX og 3 gener i nærheten på kromosom X, fra 141 188 til 1 141 187.Kromosom XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276 322–303 358, fremover-strengPLCXD1GTPBP6: 293 785–318 862, bakover-strengGTPBP6PPP2R3B: 333 933–387 213, bakover-strengPPP2R3BSHOX: 630 791–651 584, fremover-strengSHOXDiagram av SHOX: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 630 791–631 174, 384 baserEkson 2: 634 618–634 826, 209 baserEkson 3: 640 821–640 878, 58 baserEkson 4: 640 999–641 087, 89 baserEkson 5: 644 391–651 584, 7 194 baser12455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 20,8 kb, og 879 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SHOX

24

posisjoner i SHOX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,8 kb av SHOX, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHOX-genet: SHOX homeobox. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX-genet: SHOX homeobox [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shox

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test