Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Eksoner
66 eksoner over 29,8 kb
Protein
1 736 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HKE5
Tidligere symboler
DFNA13, DFNB53
MANE Select-transkripsjon
ENST00000341947.7NM_080680.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er COL11A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der COL11A2 står. COL11A2 og 37 gener i nærheten på kromosom 6, fra 32 677 581 til 33 677 580.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fremover-strengHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakover-strengHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakover-streng: 32 813 767–32 838 822, bakover-strengTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakover-strengTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, bakover-strengPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fremover-strengPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, bakover-strengTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakover-strengHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakover-strengHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakover-strengHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fremover-strengBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakover-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakover-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fremover-strengHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, bakover-strengCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-streng: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengKIFC1: 33 391 429–33 410 441, fremover-strengKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, fremover-strengPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakover-strengCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, fremover-strengSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, fremover-strengZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakover-strengBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, fremover-strengITPR3Diagram av COL11A2: 66 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 62: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 57: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 55: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 66: 33 162 694–33 163 818, 1 125 baserEkson 65: 33 164 267–33 164 473, 207 baserEkson 64: 33 164 852–33 164 964, 113 baserEkson 63: 33 165 549–33 165 816, 268 baserEkson 62: 33 165 931–33 165 984, 54 baserEkson 61: 33 166 171–33 166 206, 36 baserEkson 60: 33 166 513–33 166 566, 54 baserEkson 59: 33 166 720–33 166 827, 108 baserEkson 58: 33 167 070–33 167 123, 54 baserEkson 57: 33 167 264–33 167 317, 54 baserEkson 56: 33 167 426–33 167 533, 108 baserEkson 55: 33 167 799–33 167 852, 54 baserEkson 54: 33 168 519–33 168 572, 54 baserEkson 53: 33 168 706–33 168 759, 54 baserEkson 52: 33 168 955–33 169 008, 54 baserEkson 51: 33 169 383–33 169 490, 108 baserEkson 50: 33 169 831–33 169 884, 54 baserEkson 49: 33 170 047–33 170 100, 54 baserEkson 48: 33 170 326–33 170 379, 54 baserEkson 47: 33 170 557–33 170 610, 54 baserEkson 46: 33 170 810–33 170 917, 108 baserEkson 45: 33 171 114–33 171 167, 54 baserEkson 44: 33 171 271–33 171 324, 54 baserEkson 43: 33 171 467–33 171 574, 108 baserEkson 42: 33 171 713–33 171 820, 108 baserEkson 41: 33 172 050–33 172 103, 54 baserEkson 40: 33 172 289–33 172 378, 90 baserEkson 39: 33 172 530–33 172 637, 108 baserEkson 38: 33 173 060–33 173 113, 54 baserEkson 37: 33 173 348–33 173 401, 54 baserEkson 36: 33 173 502–33 173 555, 54 baserEkson 35: 33 173 701–33 173 745, 45 baserEkson 34: 33 173 873–33 173 926, 54 baserEkson 33: 33 174 011–33 174 055, 45 baserEkson 32: 33 174 165–33 174 218, 54 baserEkson 31: 33 174 527–33 174 580, 54 baserEkson 30: 33 175 574–33 175 681, 108 baserEkson 29: 33 176 016–33 176 069, 54 baserEkson 28: 33 176 259–33 176 303, 45 baserEkson 27: 33 176 433–33 176 486, 54 baserEkson 26: 33 176 721–33 176 765, 45 baserEkson 25: 33 176 992–33 177 045, 54 baserEkson 24: 33 177 181–33 177 225, 45 baserEkson 23: 33 177 412–33 177 465, 54 baserEkson 22: 33 177 662–33 177 706, 45 baserEkson 21: 33 178 132–33 178 185, 54 baserEkson 20: 33 178 308–33 178 352, 45 baserEkson 19: 33 178 435–33 178 488, 54 baserEkson 18: 33 178 679–33 178 732, 54 baserEkson 17: 33 178 920–33 178 973, 54 baserEkson 16: 33 179 073–33 179 126, 54 baserEkson 15: 33 179 231–33 179 284, 54 baserEkson 14: 33 179 431–33 179 487, 57 baserEkson 13: 33 179 719–33 179 805, 87 baserEkson 12: 33 180 258–33 180 332, 75 baserEkson 11: 33 180 668–33 180 730, 63 baserEkson 10: 33 180 964–33 181 005, 42 baserEkson 9: 33 181 111–33 181 170, 60 baserEkson 8: 33 184 145–33 184 324, 180 baserEkson 7: 33 184 992–33 185 054, 63 baserEkson 6: 33 185 701–33 185 778, 78 baserEkson 5: 33 186 627–33 186 818, 192 baserEkson 4: 33 188 362–33 188 524, 163 baserEkson 3: 33 188 978–33 189 188, 211 baserEkson 2: 33 189 320–33 189 469, 150 baserEkson 1: 33 192 159–33 192 467, 309 baser66656055504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 29,8 kb, og 5 211 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL11A2

62

posisjoner i COL11A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

62 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (62 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 29,8 kb av COL11A2, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL11A2-genet: collagen type XI alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. COL11A2-genet: collagen type XI alpha 2 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col11a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test