Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GDF5

growth differentiation factor 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 35 433 347–35 438 228 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,9 kb
Protein
501 aminosyrer
Også kjent som
CDMP1, BMP14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374369.8NM_000557.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Achondrogenesis-panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis er betegnelsen på en sjelden gruppe dødelige skjeletdysplasier, preget av en svikt i endokondral beinforkalkning som fører til dvergvekst med ekstrem mikromelia, et lite brystkasse, en fremstående buk, anasarka og polyhydramnion. Det finnes tre typer achondrogenesis som skiller seg fra hverandre klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenesis type 1a, type 1b og type 2.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GDF5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der GDF5 står. GDF5 og 22 gener i nærheten på kromosom 20, fra 34 935 788 til 35 935 787.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbGSS: 34 928 432–34 956 027, bakover-strengGSSMYH7B: 34 955 810–35 002 440, fremover-strengMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, bakover-strengTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, bakover-strengEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, fremover-strengPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, bakover-strengMMP24: 35 226 559–35 277 030, fremover-strengMMP24: 35 267 885–35 280 043, bakover-strengEIF6: 35 278 891–35 285 009, bakover-strengEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, bakover-strengSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, bakover-strengUQCC1GDF5: 35 433 347–35 438 228, bakover-strengGDF5CEP250: 35 455 131–35 519 280, fremover-strengCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, bakover-strengC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, fremover-strengERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, fremover-strengSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, bakover-strengCPNE1: 35 632 340–35 674 544, bakover-strengRBM12: 35 648 925–35 664 956, bakover-strengRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, bakover-strengNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, fremover-strengROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, bakover-strengRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, fremover-strengPHF20Diagram av GDF5: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 35 433 347–35 434 783, 1 437 baserEkson 1: 35 437 298–35 438 228, 931 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 4,9 kb, og 1 506 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GDF5

13

posisjoner i GDF5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,9 kb av GDF5, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GDF5-genet: growth differentiation factor 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gdf5

Vancouver

Dante Labs. GDF5-genet: growth differentiation factor 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gdf5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test