Gen
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187616↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 389827↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q34.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 133 514 586–133 524 959 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 10,4 kb
- Protein
- 221 aminosyrer
- Også kjent som
- TMEM226, MYOMAKER
- Tidligere symboler
- TMEM8C
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mymk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes MYMK og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MYMK ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MYMK bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 10,4 kb, og 666 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av MYMK
5
posisjoner i MYMK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,4 kb av MYMK, inkludert introner, ikke bare de 0,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MYMK
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYMK kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Vis 15 egenskaper til
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYMK-genet: myomaker, myoblast fusion factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mymk
Dante Labs. MYMK-genet: myomaker, myoblast fusion factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mymk
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker