Gen
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000262179↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 101929726↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p21.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 44 216 926–44 218 234 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 1,3 kb
- Protein
- 84 aminosyrer
- Også kjent som
- MINION
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MYMX og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MYMX ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MYMX bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 1,3 kb, og 255 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MYMX
2
posisjoner i MYMX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,3 kb av MYMX, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MYMX
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYMX kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Vis 17 egenskaper til
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYMX-genet: myomixer, myoblast fusion factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mymx
Dante Labs. MYMX-genet: myomixer, myoblast fusion factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mymx
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker