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유전자

COL10A1

collagen type X alpha 1 chain

요약

세포유전학적 위치
6q22.1
좌표
염색체 6: 116,118,909–116,126,132 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 7.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 680개
MANE Select 전사체
ENST00000651968.1NM_000493.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads COL10A1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

COL10A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 6, with a bracket where COL10A1 sits. COL10A1 and 12 genes near it on chromosome 6, from 115,622,521 to 116,622,520.Chromosome 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115.8 Mb116 Mb116.2 Mb116.4 Mb116.6 MbFRK: 115,931,149–116,061,093, 역방향 strandFRKNT5DC1: 116,100,804–116,249,497, 정방향 strandNT5DC1COL10A1: 116,118,909–116,126,132, 역방향 strandCOL10A1TSPYL4: 116,249,964–116,254,075, 역방향 strandTSPYL4DSE: 116,253,604–116,444,861, 정방향 strandDSETSPYL1: 116,267,760–116,279,930, 역방향 strandTSPYL1: 116,399,395–116,463,696, 정방향 strandCALHM6: 116,461,365–116,466,082, 정방향 strandCALHM6TRAPPC3L: 116,494,989–116,545,684, 역방향 strandTRAPPC3LCALHM5: 116,511,604–116,524,788, 정방향 strandCALHM5CALHM4: 116,529,013–116,561,127, 정방향 strandCALHM4RWDD1: 116,571,386–116,598,204, 정방향 strandRWDD1RSPH4A: 116,616,474–116,634,765, 정방향 strandRSPH4ACOL10A1 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 116,118,909–116,121,961, 3,053 염기엑손 2: 116,125,339–116,125,507, 169 염기엑손 1: 116,126,053–116,126,132, 80 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.2 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 2,043개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL10A1 유전자를 읽는 방법

21

COL10A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL10A1의 전체 7.2kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL10A1 gene: collagen type X alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col10a1

Vancouver

Dante Labs. COL10A1 gene: collagen type X alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col10a1

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