유전자
HOXA13
homeobox A13
요약
- 세포유전학적 위치
- 7p15.2
- 좌표
- 염색체 7: 27,194,364–27,200,091 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 2개, 5.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 388개
- 이전 기호
- HOX1J, HOX1
- MANE Select 전사체
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads HOXA13 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
HOXA13의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 5.7 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 1,167개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 HOXA13 유전자를 읽는 방법
4
HOXA13 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HOXA13의 전체 5.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to HOXA13
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HOXA13 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
Show 37 more traits
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). HOXA13 gene: homeobox A13. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hoxa13
Dante Labs. HOXA13 gene: homeobox A13 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hoxa13
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