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유전자

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

요약

세포유전학적 위치
2p13.3
좌표
염색체 2: 70,209,444–70,248,628 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 39.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 386개
다른 이름
TIA-1
MANE Select 전사체
ENST00000433529.7NM_022173.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원위부 근병증

    • 원위부 근병증, Welander 유형

      Welander 원위부 근병증(WDM)은 원위부 근병증의 한 유형으로, 주로 위팔 말단부에서 손가락과 손목을 펴는 근육의 약화가 나타나는 것이 특징입니다. 이후 모든 손 근육과 아래팔 말단 쪽 근육, 주로 발가락과 발목을 펴는 근육으로 진행합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TIA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where TIA1 sits. TIA1 and 14 genes near it on chromosome 2, from 69,729,036 to 70,729,035.Chromosome 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369.8 Mb70 Mb70.2 Mb70.4 Mb70.6 MbANXA4: 69,643,109–69,827,121, 정방향 strandANXA4GMCL1: 69,829,612–69,881,393, 정방향 strandGMCL1: 69,829,739–69,829,798, 정방향 strandSNRNP27: 69,893,944–69,907,658, 정방향 strandSNRNP27MXD1: 69,897,688–69,942,945, 정방향 strandMXD1ASPRV1: 69,960,089–69,961,631, 역방향 strandASPRV1: 69,960,104–70,087,320, 역방향 strandPCBP1: 70,087,477–70,089,203, 정방향 strandPCBP1C2orf42: 70,149,882–70,248,615, 역방향 strandC2orf42TIA1: 70,209,444–70,248,628, 역방향 strandTIA1PCYOX1: 70,257,386–70,281,185, 정방향 strandPCYOX1SNRPG: 70,281,204–70,293,766, 역방향 strandSNRPGTIMCC: 70,295,975–70,302,086, 역방향 strandTIMCCTGFA: 70,447,284–70,554,193, 역방향 strandTGFAADD2: 70,607,618–70,768,499, 역방향 strandADD2TIA1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 70,209,444–70,212,845, 3,402 염기엑손 12: 70,214,349–70,214,494, 146 염기엑손 11: 70,215,371–70,215,494, 124 염기엑손 10: 70,216,208–70,216,292, 85 염기엑손 9: 70,216,404–70,216,499, 96 염기엑손 8: 70,216,886–70,216,994, 109 염기엑손 7: 70,224,554–70,224,629, 76 염기엑손 6: 70,227,735–70,227,822, 88 염기엑손 5: 70,229,059–70,229,091, 33 염기엑손 4: 70,229,264–70,229,318, 55 염기엑손 3: 70,230,756–70,230,854, 99 염기엑손 2: 70,236,079–70,236,175, 97 염기엑손 1: 70,248,405–70,248,628, 224 염기1310515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 39.2 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,161개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TIA1 유전자를 읽는 방법

1

TIA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TIA1의 전체 39.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TIA1 gene: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. TIA1 gene: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tia1

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