Gene
UQCC2
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2
- HGNC 21237(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137288(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84300(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 6: 33.696.764–33.711.700 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 14,9 kb
- Proteina
- 126 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
- Simboli precedenti
- C6orf125, MNF1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000607484.6NM_032340.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga UQCC2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale
Uno di 61 geni collegati ad esso
Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.
Struttura di UQCC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 14,9 kb del gene; 381 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge UQCC2
1
posizione in UQCC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,9 kb di UQCC2, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a UQCC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UQCC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/uqcc2
Dante Labs. Gene UQCC2: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/uqcc2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane