Gene
RAC1
Rac family small GTPase 1
- HGNC 9801(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136238(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5879(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 6.374.527–6.403.967 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 29,4 kb
- Proteina
- 192 amminoacidi
- Noto anche come
- TC-25, p21-Rac1, Rac-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000348035.9NM_006908.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RAC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 29,4 kb del gene; 579 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RAC1
12
posizioni in RAC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (17%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 29,4 kb di RAC1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a RAC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RAC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Poor speech
Mostra altri 14 tratti
- Repetitive movements
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Dilated fourth ventricle
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- More active than typical
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RAC1: Rac family small GTPase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rac1
Dante Labs. Gene RAC1: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rac1
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