Gene
DYM
dymeclin
- HGNC 21317(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000141627(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54808(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 18: 49.036.387–49.460.645 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 424,3 kb
- Proteina
- 724 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ20071, DMC, SMC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000675505.1NM_001353214.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DYM. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DYM
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,1 kb dei 424,3 kb del gene; 2175 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DYM
22
posizioni in DYM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 424,3 kb di DYM, introni inclusi, non solo i 10,1 kb di esoni.
Tratti collegati a DYM
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DYM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Atlantoaxial instability
- Barrel-shaped chest
- Beaking of vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Iliac crest serration
Mostra altri 33 tratti
- Limitation of joint mobility
- Prominent sternum
- Wide pubic symphysis
- Disproportionate short-trunked short stature
- Pigeon chest
- Shield chest
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvis bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the hip bone
- Abnormality of the vertebral column
- Abnormality of the vertebral endplates
- Broad ribs
- Horizontal inferior border of scapula
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic iliac wing
- Scoliosis
- Short long bone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty in standing
- Frequent falls
- Glenoid fossa hypoplasia
- Spastic tetraparesis
- Enlargement of the costochondral junction
- Flat glenoid fossa
- Irregular end part of long bone
- Narrow greater sciatic notch
- Permanent flexion of the finger or toe
- Small shoulder blade
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Small carpal bones
Mostra altri 28 tratti
- Knock knees
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal head of thigh bone
- Broad femoral neck
- Curvature of little finger
- Flat acetabular roof
- Hypoplastic acetabulae
- Limb muscle weakness
- Metaphyseal dysplasia
- Small innermost thighbone end part
- Abnormality of the ankle
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Club feet
- Coxa vara
- Dropped arches
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Prominent heel bone
- Wide wrist bones
- Broad foot
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of the head of the thigh bone
- Multicentric femoral head ossification
- Multicentric ossification of proximal femoral epiphyses
- Multicentric ossification of proximal humeral epiphyses
- Short finger bones
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DYM: dymeclin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dym
Dante Labs. Gene DYM: dymeclin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dym
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