Gene
DOCK7
dedicator of cytokinesis 7
- HGNC 19190(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116641(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 85440(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 62.454.726–62.688.386 (GRCh38)
- Esoni
- 50 esoni su 233,7 kb
- Proteina
- 2140 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1771, ZIR2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000635253.2NM_001367561.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DOCK7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 233,7 kb del gene; 6423 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DOCK7
84
posizioni in DOCK7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 233,7 kb di DOCK7, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.
Tratti collegati a DOCK7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DOCK7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Autism
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
Mostra altri 14 tratti
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Occipital cortical atrophy
- Poor eye contact
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brief seizures with staring spells
- Inability to walk
- Repetitive movements
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DOCK7: dedicator of cytokinesis 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dock7
Dante Labs. Gene DOCK7: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dock7
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