Gene
VLDLR
very low density lipoprotein receptor
- HGNC 12698(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147852(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7436(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p24.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 2.621.787–2.660.056 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 38,3 kb
- Proteina
- 873 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CARMQ1, CHRMQ1, VLDLRCH
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382100.8NM_003383.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di VLDLR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,2 kb dei 38,3 kb del gene; 2622 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VLDLR
23
posizioni in VLDLR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 38,3 kb di VLDLR, introni inclusi, non solo i 9,2 kb di esoni.
Tratti collegati a VLDLR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VLDLR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
Mostra altri 18 tratti
- Small cerebellum
- Abnormal gait
- Ataxia
- Increased reflexes
- Abnormality of movement
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Wide based walk
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VLDLR: very low density lipoprotein receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vldlr
Dante Labs. Gene VLDLR: very low density lipoprotein receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vldlr
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