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Gene

SET

SET nuclear proto-oncogene

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.11
Coordinate
Cromosoma 9: 128.689.222–128.696.396 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 7,2 kb
Proteina
277 amminoacidi
Noto anche come
PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
Trascritto MANE Select
ENST00000322030.13NM_003011.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SET

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova SET. SET e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 128.192.809 a 129.192.808.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbCIZ1: 128.161.233–128.204.482, filamento inversoCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, filamento direttoDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, filamento inversoGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, filamento direttoSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, filamento inversoTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, filamento direttoCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, filamento direttoSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, filamento direttoURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, filamento direttoCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, filamento direttoODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, filamento direttoGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, filamento direttoSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, filamento inversoDYNC2I2SET: 128.689.222–128.696.396, filamento direttoSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, filamento direttoPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, filamento inversoZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, filamento inversoZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, filamento direttoTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, filamento direttoENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, filamento inversoSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, filamento inversoKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, filamento inversoLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, filamento direttoLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, filamento direttoPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, filamento direttoDOLK: 128.945.530–128.947.603, filamento inversoDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, filamento direttoNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, filamento inversoSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, filamento direttoMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, filamento direttoDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, filamento inversoCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, filamento direttoPTPA: 129.139.413–129.260.575, filamento direttoIER5L: 129.175.552–129.178.261, filamento inversoIER5LDiagramma di SET: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 128.689.222–128.689.655, 434 basiEsone 2: 128.691.170–128.691.227, 58 basiEsone 3: 128.691.858–128.692.000, 143 basiEsone 4: 128.692.662–128.692.765, 104 basiEsone 5: 128.692.868–128.692.981, 114 basiEsone 6: 128.693.638–128.693.808, 171 basiEsone 7: 128.693.896–128.694.042, 147 basiEsone 8: 128.694.641–128.696.396, 1756 basi123456785′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 7,2 kb del gene; 834 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di SET

    24

    posizioni in SET in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    2 di queste (8,3%) ricadono in regioni che le letture corte faticano a leggere.

    • Low mappability (2 siti)

    Un genoma intero copre tutti i 7,2 kb di SET, introni compresi, non solo i 2,9 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a SET

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SET può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SET: SET nuclear proto-oncogene. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/set

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SET: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/set

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