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Gene

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q12
Coordinate
Cromosoma 14: 31.025.649–31.096.450 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 70,8 kb
Proteina
144 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CLA20, AP47B, SPG52
Trascritto MANE Select
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria 52Autosomica recessiva

      Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene AP4S1.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di AP4S1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova AP4S1. AP4S1 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 30.561.050 a 31.561.049.Cromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, filamento direttoG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, filamento direttoSCFD1COCH: 30.874.438–30.895.501, filamento direttoCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, filamento inversoSTRN3AP4S1: 31.025.649–31.096.450, filamento direttoAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, filamento inversoHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, filamento inversoHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, filamento inversoDTD2: 31.430.256–31.457.513, filamento inversoDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, filamento inversoGPR33NUBPL: 31.489.956–31.861.304, filamento direttoNUBPLDiagramma di AP4S1: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 31.025.649–31.025.787, 139 basiEsone 2: 31.066.126–31.066.334, 209 basiEsone 3: 31.069.843–31.069.929, 87 basiEsone 4: 31.072.905–31.072.973, 69 basiEsone 5: 31.080.573–31.080.584, 12 basiEsone 6: 31.092.907–31.096.450, 3544 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 70,8 kb del gene; 435 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AP4S1

9

posizioni in AP4S1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 70,8 kb di AP4S1, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a AP4S1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP4S1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap4s1

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