Gene
MAN1B1
mannosidase alpha class 1B member 1
- HGNC 6823(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177239(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11253(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 137.086.985–137.109.183 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 22,2 kb
- Proteina
- 699 amminoacidi
- Noto anche come
- MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371589.9NM_016219.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MAN1B1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 22,2 kb del gene; 2100 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MAN1B1
35
posizioni in MAN1B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,2 kb di MAN1B1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Tratti collegati a MAN1B1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAN1B1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyebrows
- Long, narrow head
Mostra altri 20 tratti
- Pointed chin
- Prominent nose
- Short philtrum
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped nasolabial fold
- Wide nasal bridge
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Short chin
- Short neck
- Smooth philtrum
- Wide nose
- Zygomatic flattening
- Eye folds
- Full lips
- Long eyelashes
- Outward turned lips
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/man1b1
Dante Labs. Gene MAN1B1: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/man1b1
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