Gene
PPP2R1A
protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha
- HGNC 9302(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105568(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5518(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.41
- Coordinate
- Cromosoma 19: 52.190.052–52.229.518 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 39,5 kb
- Proteina
- 589 amminoacidi
- Noto anche come
- PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000322088.11NM_014225.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PPP2R1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PPP2R1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 39,5 kb del gene; 1770 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PPP2R1A
18
posizioni in PPP2R1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 39,5 kb di PPP2R1A, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a PPP2R1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPP2R1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Decreased facial muscle tone
- Facial asymmetry
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Upper eyelid entropion
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r1a
Dante Labs. Gene PPP2R1A: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r1a
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