Gene
ATP1A1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
- HGNC 799(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163399(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 476(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 31,5 kb
- Proteina
- 1023 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000295598.10NM_000701.8
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipomagnesiemia familiare
- Ipomagnesiemia primaria familiare
Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.
Raggruppamenti più ampi
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Struttura di ATP1A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 31,5 kb del gene; 3072 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ATP1A1
13
posizioni in ATP1A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,5 kb di ATP1A1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a ATP1A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP1A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp1a1
Dante Labs. Gene ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp1a1
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