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Gene

GATAD2B

GATA zinc finger domain containing 2B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.3
Coordinate
Cromosoma 1: 153.804.725–153.922.972 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 118,2 kb
Proteina
593 amminoacidi
Noto anche come
P66beta
Trascritto MANE Select
ENST00000368655.5NM_020699.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GATAD2B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova GATAD2B. GATAD2B e 36 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 153.363.849 a 154.363.848.Cromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbS100A12: 153.373.703–153.375.660, filamento inversoS100A12S100A8: 153.390.018–153.422.638, filamento inversoS100A8S100A7A: 153.416.520–153.423.222, filamento direttoS100A7AS100A7: 153.457.742–153.460.653, filamento inversoS100A7S100A6: 153.532.726–153.536.549, filamento inversoS100A5: 153.537.147–153.543.074, filamento inversoS100A5S100A4: 153.543.613–153.552.135, filamento inversoS100A4S100A3: 153.547.329–153.550.151, filamento inversoS100A3S100A2: 153.560.950–153.586.676, filamento inversoS100A2S100A16: 153.606.882–153.614.012, filamento inversoS100A1: 153.608.923–153.632.044, filamento direttoS100A14: 153.614.255–153.616.996, filamento inversoS100A13: 153.618.612–153.634.442, filamento inversoS100A13CHTOP: 153.633.982–153.646.306, filamento direttoCHTOPSNAPIN: 153.658.674–153.663.930, filamento direttoSNAPINILF2: 153.661.746–153.671.028, filamento inversoILF2NPR1: 153.677.965–153.694.110, filamento direttoNPR1INTS3: 153.728.050–153.774.808, filamento direttoINTS3SLC27A3: 153.774.208–153.780.180, filamento direttoSLC27A3GATAD2B: 153.804.725–153.922.972, filamento inversoGATAD2BDENND4B: 153.928.862–153.946.749, filamento inversoDENND4BCRTC2: 153.947.669–153.958.642, filamento inversoCRTC2SLC39A1: 153.959.099–153.968.667, filamento inversoSLC39A1: 153.959.151–153.975.887, filamento inversoCREB3L4: 153.963.719–153.974.366, filamento direttoJTB: 153.974.269–153.978.011, filamento inverso: 153.975.850–153.986.246, filamento inversoRAB13: 153.981.617–153.986.382, filamento inversoRPS27: 153.990.749–153.992.344, filamento direttoNUP210L: 153.992.690–154.155.116, filamento inversoNUP210LTPM3: 154.155.308–154.194.648, filamento inversoTPM3CFAP141: 154.199.085–154.206.352, filamento inversoCFAP141LTAP1: 154.206.666–154.220.686, filamento inversoLTAP1UBAP2L: 154.220.172–154.271.510, filamento direttoUBAP2LHAX1: 154.272.326–154.275.882, filamento direttoHAX1AQP10: 154.321.090–154.325.329, filamento direttoAQP10ATP8B2: 154.325.511–154.351.307, filamento direttoATP8B2Diagramma di GATAD2B: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 153.804.725–153.810.310, 5586 basiEsone 10: 153.811.731–153.811.848, 118 basiEsone 9: 153.812.022–153.812.132, 111 basiEsone 8: 153.813.250–153.813.452, 203 basiEsone 7: 153.816.273–153.816.588, 316 basiEsone 6: 153.817.372–153.817.542, 171 basiEsone 5: 153.818.040–153.818.171, 132 basiEsone 4: 153.818.791–153.818.922, 132 basiEsone 3: 153.819.606–153.819.735, 130 basiEsone 2: 153.828.013–153.828.348, 336 basiEsone 1: 153.922.733–153.922.972, 240 basi1110515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7,5 kb dei 118,2 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di GATAD2B

    58

    posizioni in GATAD2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 118,2 kb di GATAD2B, introni compresi, non solo i 7,5 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a GATAD2B

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GATAD2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GATAD2B: GATA zinc finger domain containing 2B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gatad2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GATAD2B: GATA zinc finger domain containing 2B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gatad2b

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