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Gene

CDC42

cell division cycle 42

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.12
Coordinate
Cromosoma 1: 22.052.709–22.101.360 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 48,7 kb
Proteina
191 amminoacidi
Noto anche come
G25K, CDC42Hs
Trascritto MANE Select
ENST00000656825.1NM_001791.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Trombocitopenie ereditarie

    • Trombocitopenia ereditaria

      Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Struttura di CDC42

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova CDC42. CDC42 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 21.577.035 a 22.577.034.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21.508.813–21.579.441, filamento direttoALPLRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, filamento inversoRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, filamento inversoUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, filamento direttoLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, filamento inversoHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, filamento direttoCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, filamento direttoCELA3A: 22.025.142–22.092.943, filamento direttoCDC42: 22.052.709–22.101.360, filamento direttoCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, filamento inversoWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, filamento direttoZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, filamento direttoEPHA8Diagramma di CDC42: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 22.052.709–22.052.742, 34 basiEsone 2: 22.078.429–22.078.583, 155 basiEsone 3: 22.081.722–22.081.794, 73 basiEsone 4: 22.086.439–22.086.548, 110 basiEsone 5: 22.086.669–22.086.866, 198 basiEsone 6: 22.091.428–22.101.360, 9933 basi12465′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,5 kb dei 48,7 kb del gene; 576 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CDC42

8

posizioni in CDC42 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

6 di esse (75%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (6 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 48,7 kb di CDC42, introni inclusi, non solo i 10,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CDC42: cell division cycle 42. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. Gene CDC42: cell division cycle 42 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdc42

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