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Gene

MAB21L1

mab-21 like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q13.3
Coordinate
Cromosoma 13: 35.473.789–35.476.689 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 2,9 kb
Proteina
359 amminoacidi
Noto anche come
CAGR1
Trascritto MANE Select
ENST00000379919.6NM_005584.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora MAB21L1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di MAB21L1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova MAB21L1. MAB21L1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 34.975.239 a 35.975.238.Cromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3435 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbNBEA: 34.942.270–35.673.022, filamento direttoNBEAMAB21L1: 35.473.789–35.476.689, filamento inversoMAB21L1DCLK1: 35.768.652–36.132.164, filamento inversoDCLK1Diagramma di MAB21L1: un esone sul filamento inverso del cromosoma 13Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 35.473.789–35.476.689, 2901 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 2,9 kb del gene; 1080 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di MAB21L1

1

posizione in MAB21L1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,9 kb di MAB21L1, introni compresi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Tratti collegati a MAB21L1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MAB21L1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAB21L1: mab-21 like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mab21l1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAB21L1: mab-21 like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mab21l1

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