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Gene

HEPHL1

hephaestin like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q21
Coordinate
Cromosoma 11: 94.021.354–94.114.208 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 92,9 kb
Proteina
1159 amminoacidi
Noto anche come
DKFZp686F22190, Zp
Trascritto MANE Select
ENST00000315765.10NM_001098672.2
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora HEPHL1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di HEPHL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova HEPHL1. HEPHL1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 93.567.781 a 94.567.780.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCEP295: 93.661.642–93.730.358, filamento direttoCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, filamento inversoTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, filamento direttoBKGD: 93.741.664–93.812.378, filamento direttoMED17: 93.784.227–93.814.963, filamento direttoMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, filamento inversoVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, filamento direttoHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, filamento direttoPANX1IZUMO1R: 94.304.580–94.308.146, filamento direttoIZUMO1RGPR83: 94.377.316–94.401.428, filamento inversoGPR83MRE11: 94.415.570–94.512.676, filamento inversoMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, filamento direttoANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, filamento direttoC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, filamento direttoPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, filamento direttoFUT4Diagramma di HEPHL1: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 94.021.354–94.021.538, 185 basiEsone 2: 94.045.673–94.045.917, 245 basiEsone 3: 94.063.508–94.063.720, 213 basiEsone 4: 94.064.331–94.064.510, 180 basiEsone 5: 94.067.496–94.067.750, 255 basiEsone 6: 94.070.374–94.070.542, 169 basiEsone 7: 94.073.025–94.073.164, 140 basiEsone 8: 94.073.308–94.073.439, 132 basiEsone 9: 94.075.174–94.075.385, 212 basiEsone 10: 94.082.418–94.082.568, 151 basiEsone 11: 94.085.977–94.086.189, 213 basiEsone 12: 94.088.755–94.088.968, 214 basiEsone 13: 94.093.501–94.093.640, 140 basiEsone 14: 94.101.195–94.101.335, 141 basiEsone 15: 94.102.914–94.103.020, 107 basiEsone 16: 94.104.528–94.104.750, 223 basiEsone 17: 94.105.991–94.106.130, 140 basiEsone 18: 94.110.903–94.111.065, 163 basiEsone 19: 94.111.537–94.111.605, 69 basiEsone 20: 94.111.692–94.114.208, 2517 basi151015205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 92,9 kb del gene; 3480 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di HEPHL1

4

posizioni in HEPHL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 92,9 kb di HEPHL1, introni compresi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Tratti collegati a HEPHL1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HEPHL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HEPHL1: hephaestin like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hephl1

Vancouver

Dante Labs. Gene HEPHL1: hephaestin like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hephl1

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