Gene
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130005(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2593(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 19: 1.397.026–1.401.542 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 4,5 kb
- Proteina
- 236 amminoacidi
- Noto anche come
- PIG2, TP53I2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindromi da deficit cerebrale di creatina
- Sindrome da deficit cerebrale di creatina
Include la deficienza di GAMT e di AGAT (autosomica recessiva) e la deficienza del trasportatore di creatina (SLC6A8, legata al cromosoma X), che possono causare disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, crisi convulsive e problemi comportamentali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conoscenza di questi dati consente la supplementazione di creatina, con ornitina e modifiche alimentari nella deficienza di GAMT, che può migliorare o prevenire i sintomi dei difetti di sintesi se iniziata precocemente.
Struttura di GAMT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 4,5 kb del gene; 711 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GAMT
126
posizioni in GAMT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,5 kb di GAMT, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Varianti con una pagina (69)
Le varianti GAMT con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Esone 1 | 1.401.412 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A54P | c.160G>C | Esone 1 | 1.401.317 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A74P | c.220G>C | Esone 2 | 1.399.900 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A75V | c.224C>T | Esone 2 | 1.399.896 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A156D | c.467C>A | Esone 5 | 1.399.019 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1A>G | Esone 1 | 1.401.476 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.114C>T | Esone 1 | 1.401.363 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.158_181+7del | Introne 1 | 1.401.288 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.327+43G>A | Introne 2 | 1.399.750 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.327G>A | Esone 2 | 1.399.793 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a GAMT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GAMT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Mostra altri 25 tratti
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gamt
Dante Labs. Gene GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gamt
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