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Gene

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.23
Coordinate
Cromosoma 8: 37.762.645–37.779.768 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 17,1 kb
Proteina
275 amminoacidi
Simboli precedenti
PROSC
Trascritto MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di PLPBP

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova PLPBP. PLPBP e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 37.271.207 a 38.271.206.Cromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, filamento direttoZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, filamento direttoERLIN2PLPBP: 37.762.645–37.779.768, filamento direttoPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, filamento direttoADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, filamento inversoBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, filamento inversoRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, filamento inversoGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, filamento inversoADRB3: 37.962.990–37.966.614, filamento inversoADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, filamento direttoEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, filamento direttoASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, filamento inversoSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, filamento inversoLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, filamento direttoBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, filamento direttoDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, filamento inversoPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, filamento inversoNSD3Diagramma di PLPBP: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 37.762.645–37.762.758, 114 basiEsone 2: 37.765.526–37.765.633, 108 basiEsone 3: 37.765.711–37.765.746, 36 basiEsone 4: 37.766.280–37.766.355, 76 basiEsone 5: 37.772.755–37.772.889, 135 basiEsone 6: 37.775.339–37.775.481, 143 basiEsone 7: 37.775.918–37.776.016, 99 basiEsone 8: 37.777.973–37.779.768, 1796 basi124685′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 17,1 kb del gene; 828 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PLPBP

    13

    posizioni in PLPBP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 17,1 kb di PLPBP, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plpbp

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