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Gene

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 42.984.570–43.012.342 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 27,8 kb
Proteina
602 amminoacidi
Noto anche come
B56D, B56delta
Trascritto MANE Select
ENST00000485511.6NM_006245.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di PPP2R5D

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova PPP2R5D. PPP2R5D e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 42.498.456 a 43.498.455.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, filamento direttoUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, filamento inversoPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, filamento inversoTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, filamento direttoBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, filamento direttoRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, filamento inversoPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, filamento direttoPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, filamento direttoCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, filamento inversoPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, filamento direttoGNMTPPP2R5D: 42.984.570–43.012.342, filamento direttoPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, filamento inversoMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, filamento direttoKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, filamento direttoRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, filamento inversoKLC4: 43.040.777–43.075.099, filamento diretto: 43.051.066–43.058.185, filamento inversoMRPL2: 43.054.029–43.059.464, filamento inversoPTK7: 43.076.256–43.161.719, filamento direttoPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, filamento direttoSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, filamento direttoCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, filamento inversoDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, filamento direttoTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, filamento direttoSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, filamento inversoCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, filamento inversoZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, filamento direttoABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, filamento inversoDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, filamento direttoTJAP1Diagramma di PPP2R5D: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 42.984.570–42.984.704, 135 basiEsone 2: 42.989.611–42.989.688, 78 basiEsone 3: 43.006.463–43.006.679, 217 basiEsone 4: 43.006.911–43.007.110, 200 basiEsone 5: 43.007.196–43.007.306, 111 basiEsone 6: 43.007.414–43.007.506, 93 basiEsone 7: 43.007.935–43.008.065, 131 basiEsone 8: 43.008.201–43.008.260, 60 basiEsone 9: 43.008.367–43.008.475, 109 basiEsone 10: 43.008.693–43.008.746, 54 basiEsone 11: 43.009.057–43.009.227, 171 basiEsone 12: 43.009.322–43.009.449, 128 basiEsone 13: 43.010.468–43.010.569, 102 basiEsone 14: 43.010.664–43.010.736, 73 basiEsone 15: 43.010.881–43.010.997, 117 basiEsone 16: 43.011.149–43.012.342, 1194 basi151015165′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3 kb dei 27,8 kb del gene; 1809 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PPP2R5D

    16

    posizioni in PPP2R5D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 27,8 kb di PPP2R5D, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PPP2R5D: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r5d

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