Gene
SLC39A8
solute carrier family 39 member 8
- HGNC 20862↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138821↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64116↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q24
- Coordinate
- Cromosoma 4: 102.261.666–102.345.482 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 83,8 kb
- Proteina
- 460 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- BIGM103, ZIP8, ZIP-8
- Trascritto MANE Select
- ENST00000356736.5NM_001135146.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
- SLC39A8-CDGAutosomica recessiva
Una glicosilazione congenita disturbata causata da varianti nel gene del trasportatore del manganese SLC39A8, con ritardo dello sviluppo, ipotonia, crisi convulsive e livelli di manganese nel sangue molto bassi.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il manganese ad alto dosaggio, con o senza galattosio, sotto supervisione specialistica può migliorare la glicosilazione.
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC39A8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 83,8 kb del gene; 1383 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC39A8
7
posizioni in SLC39A8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 83,8 kb di SLC39A8, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a SLC39A8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC39A8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC39A8: solute carrier family 39 member 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc39a8
Dante Labs. Gene SLC39A8: solute carrier family 39 member 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc39a8
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