Gene

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Localizzazione citogenetica: 1p13.2
Coordinate: Cromosoma 1: 113.894.194–113.904.799 (GRCh38)
Esoni: 10 esoni su 10,6 kb
Proteina: 739 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: BETA-4
Simboli precedenti: SPG47
Trascritto MANE Select: ENST00000369569.6NM_001253852.3
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Legga AP4B1 e il resto del suo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

Report curato rilevante per questo gene

Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria 47Autosomica recessiva
  Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene AP4B1.
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
  Uno di 66 geni collegati ad esso
  Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di AP4B1

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 10,6 kb del gene; 2220 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AP4B1

posizioni in AP4B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,6 kb di AP4B1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Tratti collegati a AP4B1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP4B1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 12 tratti

Abnormality of head or neck

Mostra altri 3 tratti

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostra altri 1 tratto

Spastic paraplegia

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap4b1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.