Gene
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110060(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83480(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 125.893.485–125.903.206 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 9,7 kb
- Proteina
- 481 amminoacidi
- Noto anche come
- FKSG32, DEG1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PUS3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PUS3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 9,7 kb del gene; 1446 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PUS3
13
posizioni in PUS3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di PUS3, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a PUS3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PUS3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Mostra altri 17 tratti
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PUS3: pseudouridine synthase 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pus3
Dante Labs. Gene PUS3: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pus3
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