Gene
TRIO
trio Rho guanine nucleotide exchange factor
- HGNC 12303↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000038382↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7204↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5p15.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 14.143.342–14.510.204 (GRCh38)
- Esoni
- 57 esoni su 366,9 kb
- Proteina
- 3097 amminoacidi
- Noto anche come
- ARHGEF23
- Trascritto MANE Select
- ENST00000344204.9NM_007118.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TRIO e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TRIO
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,5 kb dei 366,9 kb del gene; 9294 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TRIO
80
posizioni in TRIO in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 366,9 kb di TRIO, introni inclusi, non solo i 11,5 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a TRIO
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRIO può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
Mostra altri 30 tratti
- High forehead
- Little lower jaw
- Monobrow
- Small head present at birth
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Failure of eruption of tooth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short chin
- Short nose
- Short philtrum
- Slanting of the opening between the eyelids
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
- Aggressive behavior
Mostra altri 19 tratti
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Obsessive-compulsive trait
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Difficulty sleeping
- Hyperacusis
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, borderline
- Obsessive compulsive behavior
- Pain insensitivity
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Specific learning disability
- Tremor
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trio
Dante Labs. Gene TRIO: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trio
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane