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Gene

GUSB

glucuronidase beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q11.21
Coordinate
Cromosoma 7: 65.960.684–65.982.213 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 21,5 kb
Proteina
651 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000304895.9NM_000181.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Mucopolisaccaridosi di tipo VII (sindrome di Sly)

    • Autosomica recessiva

      La carenza di beta-glucuronidasi provoca l'accumulo di glicosamminoglicani, che si manifesta come idrope fetale non immune oppure, in seguito, con tratti grossolani, alterazioni scheletriche, ingrossamento di fegato e milza e ritardo dello sviluppo di entità variabile.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      È disponibile una terapia enzimatica sostitutiva (vestronidasi alfa) e una variante familiare nota consente di effettuare il test prenatale.

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GUSB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova GUSB. GUSB e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 65.471.449 a 66.471.448.Cromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, filamento direttoVKORC1L1GUSB: 65.960.684–65.982.213, filamento inversoGUSBASL: 66.075.800–66.094.697, filamento direttoASL: 66.087.761–66.152.277, filamento direttoCRCP: 66.114.604–66.154.568, filamento direttoCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, filamento direttoTPST1Diagramma di GUSB: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 65.960.684–65.961.063, 380 basiEsone 11: 65.964.323–65.964.458, 136 basiEsone 10: 65.967.731–65.967.907, 177 basiEsone 9: 65.970.282–65.970.366, 85 basiEsone 8: 65.974.295–65.974.441, 147 basiEsone 7: 65.974.526–65.974.704, 179 basiEsone 6: 65.974.919–65.975.071, 153 basiEsone 5: 65.976.015–65.976.202, 188 basiEsone 4: 65.979.399–65.979.541, 143 basiEsone 3: 65.979.727–65.979.911, 185 basiEsone 2: 65.980.224–65.980.409, 186 basiEsone 1: 65.981.974–65.982.213, 240 basi1210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 21,5 kb del gene; 1956 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GUSB

93

posizioni in GUSB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

6 di esse (6,5%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (4 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 21,5 kb di GUSB, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GUSB: glucuronidase beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gusb

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Dante Labs. Gene GUSB: glucuronidase beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gusb

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