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Gene

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.1
Coordinate
Cromosoma 16: 69.326.428–69.339.564 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 13,1 kb
Proteina
612 amminoacidi
Noto anche come
FLJ22315, DOR1
Trascritto MANE Select
ENST00000306875.10NM_032382.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di COG8

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova COG8. COG8 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 68.832.996 a 69.832.995.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68.737.242–68.835.543, filamento direttoCDH1TANGO6: 68.843.517–69.086.516, filamento direttoTANGO6HAS3: 69.105.641–69.121.460, filamento direttoHAS3DERPC: 69.117.665–69.132.588, filamento inversoDERPCCHTF8: 69.118.009–69.132.849, filamento inversoCHTF8UTP4: 69.131.291–69.231.130, filamento direttoUTP4SNTB2: 69.187.140–69.309.052, filamento diretto: 69.299.682–69.322.700, filamento direttoVPS4A: 69.311.299–69.326.939, filamento direttoPDF: 69.321.991–69.330.613, filamento inversoPDFCOG8: 69.326.428–69.339.564, filamento inversoCOG8: 69.328.644–69.334.871, filamento inverso: 69.335.091–69.356.306, filamento inverso: 69.335.276–69.351.730, filamento inversoNIP7: 69.337.996–69.343.107, filamento direttoNIP7TMED6: 69.343.018–69.351.811, filamento inversoTERF2: 69.355.464–69.408.571, filamento inversoCYB5B: 69.398.402–69.480.778, filamento direttoCYB5BNFAT5: 69.565.094–69.704.666, filamento direttoNFAT5NQO1: 69.691.310–69.726.668, filamento inversoNQO1NOB1: 69.741.871–69.754.943, filamento inversoNOB1WWP2: 69.762.281–69.944.553, filamento direttoWWP2Diagramma di COG8: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 69.326.428–69.329.179, 2752 basiEsone 5: 69.330.813–69.331.095, 283 basiEsone 4: 69.332.714–69.332.882, 169 basiEsone 3: 69.334.521–69.335.348, 828 basiEsone 2: 69.336.505–69.336.712, 208 basiEsone 1: 69.339.176–69.339.564, 389 basi6543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 13,1 kb del gene; 1839 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di COG8

    9

    posizioni in COG8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 13,1 kb di COG8, introni compresi, non solo i 4,6 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a COG8

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COG8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene COG8: component of oligomeric golgi complex 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. Gene COG8: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cog8

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