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Gene

SYT1

synaptotagmin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q21.2
Coordinate
Cromosoma 12: 78.864.774–79.452.008 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 587,2 kb
Proteina
422 amminoacidi
Noto anche come
P65
Simboli precedenti
SYT, SVP65
Trascritto MANE Select
ENST00000261205.9NM_005639.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SYT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SYT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova SYT1. SYT1 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 78.277.539 a 80.039.243.Cromosoma 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78.864.774–79.452.008, filamento direttoSYT1PAWR: 79.574.979–79.691.397, filamento inversoPAWRPPP1R12A: 79.772.140–79.935.460, filamento inversoPPP1R12ADiagramma di SYT1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 78.864.774–78.865.109, 336 basiEsone 2: 78.977.799–78.977.931, 133 basiEsone 3: 79.047.297–79.047.362, 66 basiEsone 4: 79.217.503–79.217.685, 183 basiEsone 5: 79.285.787–79.285.971, 185 basiEsone 6: 79.292.008–79.292.130, 123 basiEsone 7: 79.296.069–79.296.236, 168 basiEsone 8: 79.299.384–79.299.551, 168 basiEsone 9: 79.353.502–79.353.619, 118 basiEsone 10: 79.444.073–79.444.206, 134 basiEsone 11: 79.448.918–79.452.008, 3091 basi1115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 587,2 kb del gene; 1269 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di SYT1

13

posizioni in SYT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 587,2 kb di SYT1, introni compresi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Tratti collegati a SYT1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SYT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SYT1: synaptotagmin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. Gene SYT1: synaptotagmin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/syt1

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