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Gene

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q24.1
Coordinate
Cromosoma 14: 67.589.318–67.600.268 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 11 kb
Proteina
188 amminoacidi
Noto anche come
GPI-H
Trascritto MANE Select
ENST00000216452.9NM_004569.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Difetti della biosintesi dell'ancora GPI

    • Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI

      Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PIGH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova PIGH. PIGH e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 67.094.793 a 68.094.792.Cromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, filamento direttoGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, filamento direttoGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, filamento direttoPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, filamento inversoATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, filamento direttoEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, filamento inversoPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, filamento inversoTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, filamento direttoPLEKHH1PIGH: 67.589.318–67.600.268, filamento inversoPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, filamento direttoARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, filamento inversoVTI1B: 67.659.820–67.690.367, filamento inversoRDH11: 67.676.792–67.695.793, filamento inversoRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, filamento direttoRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, filamento inversoZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, filamento direttoRAD51BDiagramma di PIGH: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 67.589.318–67.590.172, 855 basiEsone 3: 67.592.635–67.592.718, 84 basiEsone 2: 67.593.743–67.593.952, 210 basiEsone 1: 67.600.024–67.600.268, 245 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 11 kb del gene; 567 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIGH

1

posizione in PIGH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11 kb di PIGH, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pigh

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