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Gene

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.11
Coordinate
Cromosoma 19: 19.516.225–19.528.198 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 12 kb
Proteina
144 amminoacidi
Noto anche come
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
Trascritto MANE Select
ENST00000507754.9NM_015965.7
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
        Azionabilità

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di NDUFA13

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova NDUFA13. NDUFA13 e 29 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 19.022.212 a 20.022.211.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18.990.887–19.061.647, filamento inversoSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, filamento direttoARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, filamento direttoSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, filamento inversoMEF2B: 19.145.563–19.192.589, filamento inversoMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, filamento inversoBORCS8: 19.163.148–19.192.591, filamento inversoBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, filamento direttoRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, filamento inversoNR2C2APNCAN: 19.211.948–19.252.247, filamento direttoNCANHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, filamento inversoHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, filamento inversoTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, filamento inversoSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, filamento direttoMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, filamento direttoTSSK6: 19.512.396–19.515.553, filamento inversoTSSK6NDUFA13: 19.516.225–19.528.198, filamento direttoNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, filamento direttoYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, filamento direttoYJEFN3CILP2: 19.538.248–19.546.659, filamento direttoPBX4: 19.561.707–19.618.746, filamento inversoPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, filamento inversoLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, filamento inversoGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, filamento inversoATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, filamento direttoZNF101ZNF14: 19.708.130–19.733.119, filamento inversoZNF14ZNF506: 19.761.038–19.821.784, filamento inversoZNF506ZNF253: 19.865.812–19.897.770, filamento direttoZNF253ZNF93: 19.900.888–19.963.464, filamento direttoZNF93ZNF682: 19.995.131–20.039.533, filamento inversoZNF682Diagramma di NDUFA13: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 19.516.225–19.516.332, 108 basiEsone 2: 19.526.182–19.526.260, 79 basiEsone 3: 19.527.281–19.527.352, 72 basiEsone 4: 19.527.701–19.527.770, 70 basiEsone 5: 19.528.007–19.528.198, 192 basi123455′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 0,5 kb dei 12 kb del gene; 435 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di NDUFA13

    4

    posizioni in NDUFA13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 12 kb di NDUFA13, introni compresi, non solo i 0,5 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a NDUFA13

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDUFA13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufa13

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