Gene
AP4E1
adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
- HGNC 573(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000081014(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23431(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 15: 50.908.683–51.005.895 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 97,2 kb
- Proteina
- 1137 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- AP-4-EPSILON, SPG51
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261842.10NM_007347.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria 51Autosomica recessiva
Qualsiasi forma di paraplegia spastica ereditaria la cui causa è una mutazione nel gene AP4E1.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di AP4E1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 97,2 kb del gene; 3414 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AP4E1
9
posizioni in AP4E1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 97,2 kb di AP4E1, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Tratti collegati a AP4E1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AP4E1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AP4E1: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap4e1
Dante Labs. Gene AP4E1: adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap4e1
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