Gene
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143373↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57592↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 151.282.299–151.292.176 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 9,9 kb
- Proteina
- 1237 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA1441
- Trascritto MANE Select
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Morbo di Paget dell'osso familiare
- Morbo di Paget dell'osso 6 (correlato a ZNF687)Autosomica dominante
Una forma di morbo di Paget dell'osso causata da varianti di ZNF687, che può essere grave ed è stata associata a tumori a cellule giganti dell'osso.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ZNF687
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 9,9 kb del gene; 3714 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ZNF687
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZNF687 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF687: zinc finger protein 687. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/znf687
Dante Labs. Gene ZNF687: zinc finger protein 687 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/znf687
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