AtlasGène
ALPK1
alpha kinase 1
- HGNC 20917↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000073331↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 80216↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q25
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 112 297 369–112 442 621 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 145,3 kb
- Protéine
- 1 244 acides aminés
- Aussi appelé
- Lak, FLJ22670, KIAA1527
- Transcrit MANE Select
- ENST00000650871.1NM_025144.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
AtlasCette page en données
Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/alpk1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez ALPK1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome ROSAH
- Syndrome associant dystrophie rétinienne, œdème du nerf optique, splénomégalie, anhidrose et migraineAutosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène ALPK1, une protéine dont la forme altérée active la voie inflammatoire NF-kB. La modification p.Thr237Met est rapportée dans plusieurs familles, et la maladie liée à ALPK1 se transmet selon un mode autosomique dominant.
- ClinGen juge le lien définitif
- 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un suivi régulier par des spécialistes de l'œil, de l'inflammation (rhumatologie) et de la dentisterie, avec des services d'basse vision si nécessaire. Chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc être utiles.
Structure de ALPK1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 145,3 kb du gène ; 3 735 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ALPK1
1Facile
Difficulté de séquençage de ALPK1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Presque tous les exons de ALPK1 se situent dans des zones où les lectures courtes se positionnent sans ambiguïté.
Facteur aggravant : la part des exons de ALPK1 située dans chaque type de région difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel dans ces zones peut être manquant ou erroné. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 100.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Partagé avec le chrYLes régions pseudoautosomales et la région transposée du X, où les chrX et chrY portent la même séquence ou une séquence presque identique, si bien qu'une lecture issue de l'un peut être placée sur l'autre. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 60.0 %
- Couverture de la référenceLacunes dans l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 50.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et suites d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir en entier. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 30.1 %
- Teneur en GCFenêtres comportant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. À lui seul, un gène entièrement situé dans ce type de région obtiendrait un score de 20.2,7 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de ALPK1 située dans ce type de région difficile. Chaque type peut à lui seul rendre un gène difficile, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans l'un d'eux, 100 lorsque toutes les bases se trouvent dans des zones où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
2
positions dans ALPK1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 145,3 kb de ALPK1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (2)
The ALPK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 1
- Probablement pathogène 1
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_025144.4(ALPK1):c.710C>T (p.Thr237Met) (opens in a new tab) | retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache syndrome | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_025144.4(ALPK1):c.830C>T (p.Ser277Phe) (opens in a new tab) | retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache syndrome | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Traits associés à ALPK1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ALPK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ALPK1 : alpha kinase 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alpk1
Dante Labs. Gène ALPK1 : alpha kinase 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alpk1
AtlasUn seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines