Trait
Progressive loss of vision
Nom clinique : Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Résumé
- Aussi appelé
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Progressive loss of vision, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test122 gènes associés à Progressive loss of vision
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Progressive loss of vision est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CHMCHM Rab escort protein | Toujours | Dans 2 affections |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Toujours | Dans 1 affection |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Toujours | Dans 2 affections |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Toujours | Dans 2 affections |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIAA1549KIAA1549 | Toujours | Dans 1 affection |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Toujours | Dans 2 affections |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Toujours | Dans 1 affection |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OATornithine aminotransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRPH2peripherin 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RHOrhodopsin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| RS1retinoschisin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATF6activating transcription factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CEP164centrosomal protein 164 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 82 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC3exosome component 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC8exosome component 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| INVSinversin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MEN1menin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP3nephrocystin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPHP4nephrocystin 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR19WD repeat domain 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APOEapolipoprotein E | Non signalé | Dans 1 affection |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATXN7ataxin 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHcomplement factor H | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CFIcomplement factor I | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DCNdecorin | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| HMCN1hemicentin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Non signalé | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Non signalé | Dans 1 affection |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines