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Trait

Hypoplastic pubic bone

Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.

HPO HP:0003173

Résumé

Aussi appelé
Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

12 gènes associés à Hypoplastic pubic bone

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hypoplastic pubic bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainToujoursDans 1 affection
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2ToujoursDans 1 affection
INTUinturned planar cell polarity proteinToujoursDans 1 affection
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CUL7cullin 7Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 3 affections
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SETBP1SET binding protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MATN3matrilin 3Non signaléDans 1 affection
TBX15T-box transcription factor 15Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Absent/small pubic bones

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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