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Trait
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Résumé
- Aussi appelé
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
- Système corporel
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Limb undergrowthHP:0009826
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Obtenir mon Genome Test63 gènes associés à Limb undergrowth
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Limb undergrowth est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| B9D1B9 domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Toujours | Dans 1 affection |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ERI1exoribonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Toujours | Dans 2 affections |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Toujours | Dans 1 affection |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEG3maternally expressed 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NINninein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 23 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CD96CD96 molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNASGNAS complex locus | Non signalé | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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