Trait
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Nom clinique : Exostoses
An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Formation of new noncancerous bone on top of existing bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PHF21APHD finger protein 21A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SHOXSHOX homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACANaggrecan | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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