Trait
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal spinal segmentation
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test56 gènes associés à Vertebral segmentation defect
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Vertebral segmentation defect est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Toujours | Dans 2 affections |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Toujours | Dans 3 affections |
| KYNUkynureninase | Toujours | Dans 1 affection |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GPC3glypican 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GPC4glypican 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HOXD13homeobox D13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPM2tropomyosin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 16 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non signalé | Dans 1 affection |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines