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Trait

Cervical spine instability

An abnormal lack of stability of the cervical spine.

HPO HP:0010646

Résumé

Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

10 gènes associés à Cervical spine instability

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Cervical spine instability est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitToujoursDans 1 affection
SOX9SRY-box transcription factor 9ToujoursDans 1 affection
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ARSLarylsulfatase LParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
COMPcartilage oligomeric matrix proteinRarement (1–4 %)Dans 1 affection
SMAD3SMAD family member 3Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
TGFB3transforming growth factor beta 3Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
BGNbiglycanNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal cervical spine

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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