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Trait
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormal vertebral morphologyHP:0003468
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Obtenir mon Genome Test59 gènes associés à Abnormal vertebral morphology
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal vertebral morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Toujours | Dans 1 affection |
| TBXTT-box transcription factor T | Toujours | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CTSAcathepsin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP41centrosomal protein 41 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXF1forkhead box F1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 19 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTCH2patched 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FANCBFA complementation group B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Abnormal vertebral body morphology122 gènes
- Vertebral segmentation defect56 gènes
- Compression fracture of a vertebral body40 gènes
- Osteoporosis of vertebrae21 gènes
- Abnormal bone maturation of vertebra14 gènes
- Multiple small vertebral fractures3 gènes
- Punctate vertebral calcifications3 gènes
- Schmorl's node3 gènes
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 gènes
- Sclerotic vertebral body2 gènes
- Vertebral hyperostosis2 gènes
- Fractured vertebra1 gène
- Morbus Scheuermann1 gène
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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