Trait
Irregular vertebral endplates
An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth.
Résumé
- Aussi appelé
- end-plate irregularities, endplate irregularities, endplate irregularity, Irregular end plates, Irregular endplates, irregular vertebral plates, vertebral endplate irregularity
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test32 gènes associés à Irregular vertebral endplates
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Irregular vertebral endplates est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 3 affections |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Toujours | Dans 1 affection |
| MIR140microRNA 140 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Non signalé | Dans 1 affection |
| KIF22kinesin family member 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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