Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Vitreoretinopathy

Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.

HPO HP:0007773

Résumé

Aussi appelé
Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
Système corporel
Abnormality of the eye

18 gènes associés à Vitreoretinopathy

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Vitreoretinopathy est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
COL2A1collagen type II alpha 1 chainToujoursDans 3 affections
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainToujoursDans 2 affections
CTNNB1catenin beta 1ToujoursDans 1 affection
FZD4frizzled class receptor 4ToujoursDans 1 affection
LRP5LDL receptor related protein 5ToujoursDans 2 affections
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPToujoursDans 1 affection
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2ToujoursDans 2 affections
TSPAN12tetraspanin 12ToujoursDans 1 affection
ZNF408zinc finger protein 408ToujoursDans 1 affection
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
LOXL3lysyl oxidase like 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CAPN5calpain 5Non signaléDans 1 affection
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Non signaléDans 1 affection
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Non signaléDans 1 affection
VCANversicanNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal vitreous humor morphology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test