Trait
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Résumé
- Aussi appelé
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test33 gènes associés à Small earlobe
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Small earlobe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CDC6cell division cycle 6 | Toujours | Dans 1 affection |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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