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Trait
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Résumé
- Aussi appelé
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtenir mon Genome Test78 gènes associés à Short long bone
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short long bone est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Toujours | Dans 2 affections |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CEP120centrosomal protein 120 | Toujours | Dans 1 affection |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Toujours | Dans 2 affections |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Toujours | Dans 9 affections |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 1 affection |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIAA0753KIAA0753 | Toujours | Dans 1 affection |
| LBRlamin B receptor | Toujours | Dans 2 affections |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Toujours | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Toujours | Dans 2 affections |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RPL13ribosomal protein L13 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Toujours | Dans 1 affection |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Toujours | Dans 1 affection |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| WNT5AWnt family member 5A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBN1fibrillin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FN1fibronectin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 38 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BGNbiglycan | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non signalé | Dans 2 affections |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Non signalé | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| MATN3matrilin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non signalé | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
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