Trait
Limb pain
Chronic pain in the limbs with no clear focal etiology.
Résumé
- Aussi appelé
- Pain in extremities
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test18 gènes associés à Limb pain
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Limb pain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| GYS1glycogen synthase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FN1fibronectin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND1cyclin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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