Trait
Osteochondroma
A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.
Résumé
- Aussi appelé
- Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test8 gènes associés à Osteochondroma
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Osteochondroma est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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